Nhiều nghiên cứu cho thấy con trai có thể phát triển chứng tự kỷ nhiều hơn con gái, có thể nhiều hơn từ ba tới bốn lần. Theo ước tính hiện nay chỉ riêng tại Hoa Kì, cứ 54 bé trai sẽ có một bé được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ.

Nguyên nhân nào gây ra tự kỷ?
Điều quan trọng cần ghi nhớ là tự kỷ không phải là chứng rối loạn duy nhất gây ra bởi một nguyên nhân duy nhất. Mà đúng hơn, nó là một nhóm những rối loạn có liên quan đến nhau gây ra bởi rất nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ có thể là sự kết hợp các đột biến gien cùng với tác nhân nguy hại từ môi trường. Một số gien nhất định liên quan đến chứng tự kỷ đã được xác định, nghĩa là một cá nhân có thể dễ bị tự kỷ hơn nếu họ mang trong mình một trong những biến thể của loại gien này, nhưng cũng có một số trường hợp là do hiện tượng đột biến gien. Nhiều gien có thể là tác nhân gây ra chứng tự kỷ. Những gien đặc biệt này được cho là có tương tác với một số tác nhân môi trường nhất định. Rất nhiều nghiên cứu hiện đang tập trung vào việc xác định cả hai nguy cơ đột biến gien và nguy cơ môi trường tác nhân gây ra chứng tự kỷ. Mặc dù đã phát hiện ra một vài yếu tố gien là tác nhân gây ra chứng tự kỷ, nhưng các tác nhân về môi trường gây ra chứng tự kỷ thì vẫn chưa được xác định. Trong thời gian mang thai, nếu tiếp xúc với các tác nhân môi trường như lây nhiễm (bệnh rubella từ người mẹ hoặc nhiễm cytomegalovirus) hoặc tác nhân hoá học (thalidomide hoặc valproate) trẻ sinh ra dễ có nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Khoảng 10-15% số trường hợp có nguyên nhân cụ thể được nhận diện từ gien, như Hội chứng Fragile X, xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis), và Hội chứng Angelman.